Test del Sudor detecta la enfermedad del beso salado

Sal en la transpiración o la piel salada como recién salida del mar pueden ser indicios de uno de los males genéticos más frecuentes y graves de la raza blanca: la enfermedad fibroquística del páncreas.

“Es la enfermedad genética, hereditaria, autosómica recesiva más frecuente en la raza blanca”, explicó el doctor Omar Pivetta, médico genetista, y agregó que la causa es una mutación del gen CFTR, que interviene en la producción de sudor, jugos gástricos y moco.

En líneas generales, provoca la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, en los pulmones, los intestinos, el páncreas y el hígado especialmente. La dificultad para respirar es el síntoma más común, “por la infección pulmonar crónica que provoca en la mayoría de los casos”, aclaró el especialista.

La fibrosis quística generalmente cursa con los siguientes síntomas:

- Sudor excesivamente salado
- Retardo en el crecimiento
- Dificultad para subir de peso
- Diarreas abundantes y aceitosas
- Infecciones respiratorias persistentes
- Tos crónica
- Esterilidad masculina

Su diagnóstico precoz es fundamental, tanto que “el 70% de los niños que no reciben ninguna atención mueren antes de cumplir el año, mientras que, con los tratamiento que existen hoy en día, el 50% vive más de 46 años”, según el genetista.

En la detección juega un papel central una de las manifestaciones típicas de la enfermedad fibroquísitca: las grandes concentraciones de sal en el sudor y a través de la piel, motivo por el cual se la conoce también como “la enfermedad del beso salado”. A partir de esta observación se inventó la prueba del sudor, tan indispensable como ausente.

Medir el exceso de sal
Hay varios métodos para detectar la enfermedad fibroquística; el primero de ellos, obligatorio desde hace unos años, es el examen de screening neonatal. Se le extrae una gota de sangre del talón a todo recién nacido y se observa los niveles de una enzima pancreática, la tripsina inmuno reactiva. Pero este examen no es suficiente para confirmar el diagnóstico, y aquí entra en escena el “Test del sudor”.

La prueba demora alrededor de 40 minutos y arroja la concentración anormal de sal que elimina el organismo en la transpiración. Se prescribe para niños que tuvieron un screening neonatal positivo, o para cualquier niño o adulto con síntomas sospechosos.

¿Cómo se procede después de un diagnóstico de enfermedad fibroquística? El médico explicó que el tratamiento es “sintomático y de por vida”: “Cuando hace más calor se le da más agua y más sal al niño, porque tiene más riesgo de sufrir golpes de calor y deshidratarse. Y, para dar solución a la infección pulmonar, se aplican nebulizaciones y terapia respiratoria para liberar la mucosidad”.

Enfatizó la importancia de detectar el problema a tiempo, para evitar “errores terapéuticos, pérdida de tiempo y un mayor daño pulmonar”.